GJB3获取最新

1.

目的探讨云南省部分特教学校聋生携带GJB3基因C538T和G547A的突变率。方法采集337名非综合征型耳聋学生及150名健康人群的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增含GJ ... 详情>>

中国实验诊断学 ? 2016年12期 ? 聋; GJB3基因; DNA; 突变; 测序;

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2.

目的耳聋具有高度的遗传异质性,分析GJB3基因在新疆地区维汉两族中的突变,了解其分子病因学机制。方法调查对象来自新疆地区非综合征耳聋患者(耳聋组)93例,其中维吾尔族43例。对照 ... 详情>>

中国现代医药杂志 ? 2009年06期 ? 耳聋; GJB3基因; 突变分析; 聚合酶链反应产物直接测序;

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3.

目的分析云南省部分地区极重度非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者常见耳聋基因GJB2和GJB3的突变特点,了解其分子流行病学特征。 ... 详情>>

中国耳鼻咽喉颅底外科杂志 ? 2015年02期 ? 非综合征型聋; GJB2基因; GJB3基因; 突变;

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4.

目的:对间隙连接蛋白Cx31编码基因GJB3的编码区进行生物信息学预测和分析。方法:利用ClustalW2、MEGA5.05和VMD1.9等生物信息学软件对GJB3的保守性、系统 ... 详情>>

生物技术通讯 ? 2013年01期 ? GJB3基因; 间隙连接蛋白; 生物信息学; 系统发育; 三维结构;

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5.

目的:探讨新疆汉族地区缝隙连接蛋白编码基因31(GJB3)突变在中国遗传非综合征型耳聋人群中的特征。方法:应用聚合酶链反应产物直接测序方法对新疆地区对非综合征型遗传性聋患者50名 ... 详情>>

新疆医科大学学报 ? 2009年07期 ? 耳聋; GJB3基因; 突变分析;

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6.

目的:利用基因诊断的方法调查内蒙古自治区赤峰市特教学校非综合征耳聋患者的常见分子病因,对GJB2、GJB3、GJB6基因编码区突变进行分析。方法:调查对象来自赤峰市特教学校非综合 ... 详情>>

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 ? 2008年01期 ? 聋; GJB2基因; GJB3基因; GJB6基因; DNA突变分析;

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7.

目的　研究GJB3基因[编码缝隙连接蛋白31(Cx31) ]突变在国人耳聋患者中的特征。方法　应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法对各种感音神经性聋患者及家属14 1名、对 ... 详情>>

听力学及言语疾病杂志 ? 2005年03期 ? 耳聋; GJB3基因; 突变分析; 聚合酶链反应产物直接测序;

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8.

采集2015年12月至2019年12月于贵州省人民医院听力中心门诊就诊的285例非综合征型耳聋(NSHL)患者外周血,基因芯片检测常见4个耳聋热点基因(GJB2、GJB3、SLC ... 详情>>

中国医科大学学报 ? 2021年06期 ? 非综合征型耳聋; 耳聋基因; 基因突变;

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9.

目的探讨温州地区非综合性耳聋患者GJB3基因c.538CT突变情况,结合患者的临床表型分析c.538CT突变的致病性。方法收集589例非综合征型耳聋患者的家系临床资料,采用耳聋基 ... 详情>>

浙江医学 ? 2020年11期 ? 非综合征型耳聋; GJB3; T%E7%AA%81%E5%8F%98">c.538C>T突变;

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10.

目的对402例壮族孕期女性进行耳聋基因GJB3、SLC26A4测序,探讨本地区壮族孕期女性GJB3、SLC26A4耳聋基因的突变谱,为产前筛查、产前诊断、新生儿耳聋基因筛查提供遗 ... 详情>>

中国医药科学 ? 2020年19期 ? 孕期女性; GJB3; SLC26A4; 测序; 壮族;

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